Denne information er et supplement til den mundtlige information.
Kræft i æggestokkene og/eller bughinden opstår for det meste tilfældigt.
Men hos cirka 15-20 % kan sygdommen skyldes en medfødt ændring i generne – typisk i BRCA1- eller BRCA2-genet. Hvis man har en sådan genforandring, har man en øget risiko for at få kræft i æggestokke og bryst.
Det er vigtigt at finde ud af, om din kræft skyldes en BRCA-genforandring.
Det kan
- give din læge vigtig viden om din kræfttype og hjælpe med at vælge den bedst mulige behandling.
- betyde, at du kan få tilbudt regelmæssige brystscanninger, hvis du har øget risiko for brystkræft.
- have betydning for dine familiemedlemmer, som måske også har arvet genforandringen. Hvis de ved det i tide, kan de få tilbud om undersøgelser og forebyggende tiltag.
Hvordan foregår testen?
BRCA-generne bliver undersøgt i en blodprøve eller en vævsprøve fra dig. Svaret er som regel klar inden for 3–4 uger
Hvorfor tilbud om BRCA-analyse?
Du får tilbudt analysen, fordi du har fået påvist kræft i æggestokke og/eller bughinden af den undertype, der kaldes epithelial kræft. Det er den mest almindelige undertype.
Hvis testen viser, at du har en BRCA-genforandring, kan det have betydning for din behandling. Nogle typer medicin virker bedst, hvis man har en BRCA-forandring – og den viden kan hjælpe din læge med at vælge den behandling, der passer bedst til dig.
Genforandringen kan også sige noget om din risiko for at udvikle andre former for kræft, fx brystkræft, senere i livet.
Genetisk analyse - og din familie
I de fleste tilfælde vil en genetisk analyse vise, at der ikke er forandringer, og det vil være beroligende for din familie at vide, at din sygdom ikke skyldes noget arveligt.
Hvis den genetiske analyse påviser en nedarvet forandring i et af BRCA-generne, er der en risiko for, at dine slægtninge også har arvet denne forandring. Du og din familie vil derfor blive henvist til samtale og information af en læge med speciale i genetik (genetiker). Samtalen kan foregå telefonisk eller på video, hvis du ønsker det. I andre situationer påvises forandringer i BRCA-generne, som vi endnu ikke kender betydningen af. I disse situationer vil genetikerne også blive kontaktet.
Hvis du har børn, vil du sikkert tænke på, hvad en påvist BRCA-genforandring betyder for dem. At du har en genforandring, betyder ikke , at dine børn også har den, men at der er 50% sandsynlighed for, at hvert barn har arvet den.
Det skal understreges, at hvis dine børn skulle have arvet en BRCA-forandring, har de ikke arvet kræftsygdommen som sådan, men en risiko for at blive syge senere i livet. De vil blive informeret af genetikeren om de forskellige muligheder for kontrolforløb og forebyggende behandling, der er mulighed for.
Hvis der ikke påvises en BRCA-forandring
Det mest almindelige resultat af den genetiske test er, at der ikke findes en BRCA-genforandring.
Det er beroligende – både for dig og din familie – og det hjælper din læge med at planlægge din behandling og opfølgning.
Selvom testen ikke viser en BRCA-forandring, kan der stadig være en arvelig risiko for kræft i familien. Det skyldes, at der findes andre gener end BRCA, som også kan øge risikoen for kræft.
Hvis din families sygdomshistorie giver anledning til det, kan du blive henvist til genetisk rådgivning. Her kan man undersøge flere gener, men det har som regel ikke betydning for den behandling, du får for æggestokkræft.
I nogle tilfælde kan man påvise BRCA-forandringer i celler fra selve kræftvævet, selvom din blodprøve har vist et normalt resultat.
Det kan få betydning for, hvilken behandling du tilbydes – men det har ikke betydning for din familie, da det ikke er en arvelig forandring.
Hvis der påvises en BRCA-forandring
Din læge skriver resultatet af den genetiske test ind i din journal, da det kan få betydning for din fremtidige behandling. Du vil også blive henvist til genetisk rådgivning.
Samtalen kan foregå over telefon eller video – alt efter hvad du foretrækker.
Formålet med samtalen er:
- at sikre, at du bliver tilbudt regelmæssige brystscanninger, hvis testen viser, at du har en øget risiko for brystkræft.
- at dine familiemedlemmer, som måske også har arvet en BRCA-genforandring, får mulighed for genetisk rådgivning.
Den genetiske afdeling hjælper dig med at finde ud af, hvem i din familie det kan være relevant at informere. De kan også hjælpe dig med at tage kontakt – hvis du ønsker det – og tilbyde et såkaldt familiebrev, som du kan give videre til dine pårørende.
Dine familiemedlemmer bliver som udgangspunkt ikke kontaktet uden dit samtykke.
Hvis resultatet er usikkert
I enkelte tilfælde finder man genforandringer, som vi endnu ikke ved nok om.
Det betyder, at vi ikke med sikkerhed kan sige, om der er en sammenhæng mellem forandringen og kræftsygdommen.
Hvis det gælder dig, vil du få tilbudt en henvisning til genetisk rådgivning, hvor du kan få mere information og hjælp til at forstå, hvad det kan betyde.
Er du i tvivl, om du ønsker en genetisk analyse?
Det er helt naturligt at have spørgsmål eller være i tvivl. Du kan tale med dine nærmeste om det, hvis du har brug for støtte. Du har også mulighed for at få en henvisning til genetisk rådgivning, hvor du kan få mere viden og hjælp til at finde ud af, hvad testen kan betyde for dig.
Du behøver ikke at have fået påvist en genforandring for at få tilbudt genetisk rådgivning.
Ja til genetisk analyse
Hvis du siger ja til at få lavet en genetisk test, vil du blive bedt om at underskrive en samtykkeerklæring. Det betyder, at du giver tilladelse til, at dine behandlere må tage en blodprøve, som bliver undersøgt for BRCA-genforandringer. Resultatet bliver skrevet ind i din journal. I nogle tilfælde kan det også være en vævsprøve fra din kræftsygdom, der bliver analyseret.
Du og den læge eller afdeling, der har bestilt testen, får tilsendt resultatet