G6PD-mangel

G6PD står for Glukose-6-Phosphat Dehydrogenase, og er den mest almindelige enzymmangel i verden. Manglen kan være arvelig, og der er fødevarer og lægemidler der bør undgås.

Glukose-6-Phosphat Dehydrogenase (G6PD) mangel er den mest almindelige enzymmangel i verden. Her kan du læse om, hvad G6PD mangel betyder for dig.

Genegelt om G6PD-mangel

G6PD (Glukose-6-Phosphat Dehydrogenase) mangel er den mest almindelige enzymmangel i verden. Den antages at påvirke op mod 400 millioner mennesker. G6PD-mangel er hyppig i Middelhavslandene, Afrika syd for Sahara, Mellemøsten, Iran, Irak, det indiske kontinent og Sydøstasien.

G6PD-mangel er også kendt under navnet ”favisme” efter det italienske ord ”fava” for hestebønner. Mange personer med denne enzymmangl kan ikke tåle hestebønner, idet de udvikler svær blodmangel (anæmi) på grund af ødelæggelse af de røde blodlegemer (hæmolyse).

Hvad betyder G6PD-mangel for dig?

De to vigtigste problemstillinger i forbindelse med G6PD er

  • Risiko for hæmolytisk anæmi (blodmangel på grund af nedbrydning af de røde blodlegemer)
  • Forlænget periode med gulsot efter fødsel

Risiko for hæmolytisk anæmi

Arvelig blodmangel er en tilstand, hvor nogle af de røde blodceller går i stykker som en reaktion på udsættelse for visse kemiske stoffer, fødemidler eller infektioner. Årsagen er at G6PD-enzymet indgår i den eneste mekanisme, som disse celler har til at forsvare sig mod disse tilstandes giftige påvirkning. Når påvirkningen af den enkelte celle når over en vis grænse, kan den ikke længere modstå presset og ødelægges, hvorved der opstår blodmangel som følge af hæmolyse.

Du vil typisk blive meget træt og svimmel samt få åndenød. Dette skyldes, at blodets evne til at transportere ilt rundt i kroppen nedsættes. Herudover kan du opleve, at din urin bliver mørk samt at hud og slimhinder bliver gule.

Behandlingen af disse gener er normalt ilttilskud (næseslange), hvile, folinsyre samt blodtransfusion ved alvorlige tilfælde. Det er almindeligt, at der er meget langt mellem at du får disse gener, der kræver behandling, og mange får aldrig disse gener.

Årsagen til at disse gener opstår er hyppigst infektioner, samt indtagelse af visse lægemidler og visse fødemidler, først og fremmest hestebønner, som du helt bør undgå. Det er derfor vigtigt, at oplyse egen læge samt sundhedspersonale omkring G6PD-mangel i forbindelse med behandling, da der er nogle lægemidler du bør undgå (se skema).

Forlænget periode med gulsot efter fødsel

Gulsot er en tilstand hvor hud og slimhinder bliver gule. Lidt gulsot efter fødslen er almindeligt. Dette skyldes, at enzymsystemet, som er ansvarlig for nedbrydningen af det gule galdefarvestof (bilirubin) i kroppen stadig er umodent og endnu ikke er i stand til at bortskaffe det. Denne gulsot kan være særlig udtalt, hvis babyen mangler G6PD.

Tilstanden bør overvåges omkring fødselstidspunktet. Hvis det gule galdefarvestof er særligt højt eller bliver ved med at være højt, er behandlingen simpel lysterapi, hvor babyen ligger under en speciel lampe.

Ofte stillede spørgsmål

Hvordan får jeg G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en tilstand du arver, derfor kan den ikke smitte ved kontakt med andre.

Hvad betyder det at en kvinde kan være bærer af G6PD-mangel?

Alle kvinder har 46 kromosomer, som bærer hele arvemassen. 2 af disse er kønskromosomer som benævnes X-kromosomer. Kvinder har således 2 X-kromosomer og kan derfor have et raskt kromosom og et kromosom med anlægget for G6PD-mangel. Dette kaldes at være bærer af tilstanden. Det kræver at kvinder arver tilstanden på begge kromosomer før hun har G6PD mangel i en grad der betyder noget.

Hvad er sandsynligheden for at mine børn arver tilstanden?

G6PD-mangel har en speciel arvegang, da det ansvarlige gen for enzymet sidder på X-kromosomet, som er det ene kønskromosom.

Dette betyder, at mænd har større tilbøjelighed til at være påvirket, da de kun har et X-kromosom og derved kun skal arve anlægget fra en forælder (moderen). Kvinder derimod har to X-kromosomer og skal derfor arve tilstanden fra begge sine forældre for at få symptomer på G6PD-mangel.

I figuren kan du se sandsynligheden for at dine børn arver tilstanden. Dem der står med rødt mangler G6PD.

(A) Rask far og mor der er bærer (uden kliniske symptomer): Hver anden datter vil være bærer og hver anden søn vil have G6PD-mangel.

(B) Far med G6PD-mangel og rask mor: Alle døtre vil være bærere og alle sønner vil være raske.

(C) Far med G6PD-mangel og mor der er bærer: Hver anden datter og søn vil have G6PD-mangel. Hver anden datter vil være bærer. Hver anden søn vil være rask.

(D) Rask far og mor med G6PD-mangel: Alle døtre vil være bærere og alle sønner vil have G6PD-mangel.

(E) Begge forældre har G6PD-mangel: Alle børn vil have G6PD-mangel.

Figur der viser sandsynligheden for arvelig G6PD-mangel
Figur der viser sandsynligheden for, om dine børn arver G6PD-manglen.

Hvilke forholdsregler kan jeg tage for at sikre et godt helbred?

Du bør undgå de lægemidler, som står i skemaet. Spørg din læge om råd og find alternative lægemidler. Du bør undgå at spise hestebønner og i det hele taget kontakt med hestebønneplanter (pollen fra disse kan også udløse gener).

Oplys altid til behandlere i sundhedsvæsenet, at du har G6PD-mangel.

Hvad er symptomerne på hæmolytisk anæmi?

Du vil typisk føle træthed, hjertebanken, svimmelhed og åndenød. Din urin bliver mørk og hud og slimhinder bliver gule.

Fødevarer og andet der muligvis bør begrænses

Hestebønner er den vigtigste fødevare, du bør undgå. Enkelte holder sig generelt fra alle bælgbærende grøntsager (f.eks. ærter og bønner), men effekten af dette er mindre veldokumenteret og du vil med rimelig sandsynlighed kunne indtage disse i moderate mængder uden problemer.

Det kan også være uhensigtsmæssigt at spise blåbær og solbær i større mængder. Andre produkter der er kendt for at kunne udløse hæmolytiske anfald er nogle farver der bliver brugt ved tatovering (f.eks. Indigofera tinctoria og Lawsonia inermis).

Lægemidler du bør undgå ved G6PD-mangel
Antibiotika

Nitrofuraner: Nitrofurantoin

Quinoloner: Ciprofloxacin, Moxifloxacin, Nalidixansyre, Norfloxacin

Sulfonamider: Sulfamethoxazol, Trimetoprim, Dapson, Sulfamethizol*

Malaria midlerPrimaquine, Klorokin, Kinin*
Anti-methæmoglobinerMethylen blåt (intravenøst)
AndreAspirin (acetylsalisylsyre)*, Glibenclamid, Ascorbinsyre*, Dimercaprol, Vitamin K, Rasburicase

*) Kan formentlig anvendes, hvis ikke de rekommanderede doser overskrides

Mere information

Ønsker du yderligere oplysninger, er du velkommen til at kontakte personalet eller du kan hente uddybende oplysninger på den internationale hjemmeside omkring G6PDmangel: www.g6pd.org

Spørgsmål

Hvis du er i tvivl om noget, er du velkommen til at kontakte afdelingen.

Redaktør