Behandlingen hedder PGT-A (præimplantation genetisk testning for aneuploidi) og går ud på at bestemme antallet af kromosomer i det befrugtede æg, før det lægges tilbage i kvinden. På den måde kan man undgå at lægge befrugtede æg med fejl i kromosom-antallet tilbage. Metoden er som sådan ikke ny, men hidtil har man herhjemme kun haft lov at anvende PGT til at undersøge befrugtede æg i forbindelse med alvorlige arvelige sygdomme. I nogle europæiske lande og i USA har PGT-A været udbredt de senere år, hvor private fertilitetsklinikker udbyder analysen til alle eller målrettet til eksempelvis kvinder over 35 år.
Hvilke kvinder og par, der skal tilbydes PGT-A, debatteres livligt både nationalt og internationalt. I forskningsprojektet på Fertilitetsklinikken ønsker man at blive klogere på, hvilke grupper af barnløse kvinder, som vil have bedst gavn af metoden. Og foreløbig ser resultaterne lovende ud.
Antallet af kromosomer tælles
Kromosomantalsfejl forekommer hyppigt i en kvindes æg og stiger med alderen. Derfor oplever mange kvinder, at fertilitetsbehandlingen ikke lykkes trods gentagne forsøg. I PGT-A-analysen undersøger man, om antallet af kromosomer i de befrugtede æg er korrekt, inden de lægges op.
Hidtil har man udelukkende vurderet kvaliteten af befrugtede æg på udseendet. Men selv pæne befrugtede æg kan afvige i antallet af kromosomer.
Fertilitetsklinikken på Herlev og Gentofte fik i 2017 tilladelse fra De Videnskabsetiske Komitéer til at udtage en celleprøve af de befrugtede æg og sende prøven til genetisk undersøgelse for at kortlægge antallet af kromosomer. Herefter bliver udelukkende befrugtede æg med korrekt antal kromosomer lagt tilbage i livmoderen. Forskningsprojektet begyndte i maj 2018.
- Målt per befrugtet æg, som lægges tilbage efter udvælgelse på baggrund af udseendet, vil et ud af 3-4 føre til fødsel af et barn. Det er er en forholdsvis lav succesrate og skyldes bl.a., at der er fejl i antal kromosomer i æggene. De befrugtede æg med kromosomantalsfejl har som hovedregel ikke evnen til at etablere en graviditet eller vil etablere en graviditet, som fører til tidlig abort. Vores håb er, at vi i forskningsprojektet kan afdække, hvem der vil have gavn af PGT-A, siger Marie Louise Grøndahl, som er laboratorieleder i fertilitetsklinikken og ansvarlig for projektet.
- Vi fokuserer i første omgang på den gruppe af kvinder, som har mange tilbagelægninger af befrugtede æg eller flere tidlige spontane aborter bag sig. Skiftet fra at kunne tilbyde ’mere af det samme’ til PGT-A i netop denne patientgruppe er meget tilfredsstillende.
Udover kvinder, der har haft gentagne aborter eller mange tilbagelægninger, vil Fertilitetsklinikken også undersøge gruppen af kvinder over 36 år. Undersøgelser viser, at disse grupper ofte er udfordret med hensyn til fejl i antal kromosomer i befrugtede æg.
Foreløbige resultater
Resultaterne, som i marts blev præsenteret på Dansk Fertilitetsselskabs årsmøde, ser på nuværende tidspunkt lovende ud. Kvinderne, der har deltaget i studiet, havde gennemsnitligt haft over seks tilbagelægninger af befrugtede æg uden blivende graviditet. Foreløbig er 40 kvinder inkluderet i projektet, hvoraf 23 har fået tilbagelagt befrugtede æg med korrekt antal kromosomer (en, to og enkelt tre gange) og 18 har opnået blivende graviditet og foreløbig ingen aborter. Per tilbagelægning af befrugtet æg er succesraten på 56 procent.
- Der er tale om de første tal fra et projekt, der først afsluttes i 2021. Men vi synes, at vi på baggrund af de første resultater kan tillade os at være forsigtigt positive. Tallene giver os håb om, at vi kan hjælpe flere og forkorte tiden fra man indleder fertilitetsbehandling til man rent faktisk bliver gravid. Hos de par, hvor kvinden har fået lagt mange befrugtede æg tilbage uden blivende graviditet, får vi endvidere vigtig information om omfanget af kromosomforandringer i deres befrugtede æg med henblik på relevant rådgivning i det videre forløb i fertilitetsbehandlingen, siger overlæge Bugge Nøhr, som er klinisk ansvarlig for projektet.
Fakta:
- Forskningsprojektet skal danne baggrund for at vurdere, om brugen af PGT-A til udvælgelse af befrugtede æg hos kvinder, der har haft gentagne aborter eller flere behandlinger uden at opnå graviditet – eller hvor kvinden er over 36 år – forventes at være mere effektiv end den nuværende metode, hvor befrugtede æg udvælges ud fra udseende.
- I alt forventes 180 kvinder at deltage i forskningsprojektet, som løber fra 2018 til 2021.
- Celleprøven tages fra den yderste cellemasse i det befrugtede æg (5-6 dage efter befrugtningen). Yderste cellemasse er den, der senere udvikler sig til moderkagen.
- Celleprøverne sendes til analyse på Rigshospitalets Afdeling for Genomisk Medicin, som er partner i projektet.
- Region Hovedstaden har bevilget midler til analysen for at skabe yderligere viden om anvendelse af PGT-A i fertilitetsbehandling i Danmark.
- Fertilitetsklinikken har etableret samarbejde med Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, der rådgiver Fertilitetsklinikken, når speciel tolkning af PGT-A-analysen er påkrævet.
- Fertilitetsklinikken har etableret samarbejde med Fertilitetsklinikken og Enheden for gentagne aborter på Rigshospitalet, som henviser par/kvinder til deltagelse i PGT-A projektet.