I det nye studie, med deltagelse af læger fra Herlev og Gentofte Hospital, har forskerne kortlagt hvilken rolle mutationer i en række gener spiller for kvinders risiko for at udvikle brystkræft. Det arbejde danner grundlag for en langt mere præcis vurdering af den enkelte kvindes risiko, også i den brede befolkning - en viden, der kan bane vejen for skræddersyet screening, siger professor og overlæge Stig Egil Bojesen fra Herlev og Gentofte Hospital. 

- De samme gener er igennem mange år blevet rutinemæssigt undersøgt hos de få kvinder med en meget stærk familiær ophobning af brystkræft. Vi har bare ikke kunnet bruge sådanne undersøgelser af alle de almindelige kvinders gener til noget endnu, fordi vi ikke kendte deres betydning hos dem. Det har simpelthen været ukendt land, så den viden har været drømmen i mange år, og den har vi nu, siger Stig Egil Bojesen. Han vurderer, at de nye resultater vil kunne danne grundlag og skole for en helt ny – og mere individ-orienteret - måde at bruge genetisk information.

- Brugen af gen-analyser har hidtil været bremset af høje omkostninger ved sekventering, men især af den usikkerhed det medfører, at man ofte finder mutationer, som man ikke aner, om har noget med sygdommen at gøre. Altså om mutationerne øger risikoen - og i givet fald hvor meget. For de ni hyppigst undersøgte gener indenfor brystkræft er dette nu klarlagt, forklarer Stig E. Bojesen.

I studiet, der netop er udgivet i det førende videnskabelige tidsskrift New England Journal of Medicine, har forskerne lavet den grundigst mulige undersøgelse af 34 udvalgte gener hos 60.000 kvinder med og 53.000 kvinder uden brystkræft. Her har de ledt efter mutationer, og efterfølgende undersøgt om mutationerne i højere grad fandtes hos de kvinder, der var diagnosticeret med brystkræft end hos raske kvinder. Og i 9 af de gener viste der sig en signifikant sammenhæng med en øget risiko.

- Den mere præcise viden om mutationernes effekt gør det evident, at genetiske test i højere grad vil kunne bruges til at afklare hvilke kvinder, der potentielt kan følges tættere i et screeningsprogram baseret på den enkeltes risiko. Og dermed også, at man vil kunne fokusere kræfterne på de kvinder, der har det største behov, siger Stig Egil Bojesen.

- Resultaterne betyder ikke, at vi indfører skræddersyet screening i morgen, men det giver et rigtig godt afsæt til at starte forsøg, så man i den virkelige verden kan måle værdien af risikobaseret skræddersyet screening, både for kvinderne og sundhedssystemet, siger han.

Studiet er det første resultat fra det internationale, EU-finansierede forskningsprojekt BRIDGES, hvis mål det er at opbygge et vidensgrundlag, der gør det muligt at identificere kvinder, som er i høj risiko for at udvikle brystkræft. Det sker gennem en omfattende evaluering af DNA-varianter i gener, der er kendt, eller mistænkt, for at påvirke risikoen for brystkræft. BRIDGES omfatter desuden udvikling af bioinformatisk software, der skal assistere med fortolkning, og molekylærbiologiske undersøgelser, der skal beskrive de cellebiologisk effekter af hver af de fundne mutationer og endelig pilotforsøg af implementering i klinikken.

Region Hovedstaden er partner i projektet, og det er forskere fra Herlev og Gentofte Hospital, der står for det danske bidrag til studiet. 

Stig Egil Bojesen har været med i udviklingen af projektet.