I løbet af de seneste måneder er der gennemført re-analyser på 308 gentest for arvelig brystkræft. Re-analyserne kommer på baggrund af flere enkeltsager med kvinder der først havet fået at vide, at man ikke kunne finde den præcise årsag til deres arvelige risiko for brystkræft, for siden at få et andet resultat. 
Det er godt, at re-analyserne nu kan skabe tryghed om årsagen til brystkræft hos en række kvinder og deres familier. Det gælder både den store gruppe kvinder, der har fået bekræftet deres negative test og de kvinder, der har fået et nyt resultat.

De kvinder, der nu står med et nyt resultat, følger i forvejen et kræftovervågningsprogram, og derfor vil den nye viden især være en hjælp for kvindelige slægtninge. De vil blive tilbudt en personlig gentest.
Den personlige gentest hjælper de kvindelige slægtninge med at få deres kræftrisiko yderligere belyst. Får de kvindelige slægtninge et negativt svar på testen, bliver de frikendt for at være arvelige disponeret for brystkræft.
De fleste kvindelige slægtninge vil typisk i forvejen være tilknyttet et kræftovervågningsprogram, da de kommer fra familier med høj risiko for brystkræft. Får de kvindelige slægtninge et positivt svar på testen, fortsætter de i et kræftovervågningsprogram som hidtil.

Årsagen til de nye fund
De 308 gentest, der nu er re-analyseret på Rigshospitalet, er oprindelig foretaget på Herlev Hospital. Det foregik i perioden 2003-2011, indtil opgaven som led i en større regional omorganisering blev rykket til Rigshospitalet i 2012.
De 12 nye fund af positive gentest fordeler sig fra prøver taget jævnt over hele perioden 2003-2011, og det kan være svært at afgøre, hvad der præcist er årsagen til, at man dengang ikke fandt de positive prøver
Rigshospitalet konkluderer i en rapport, at der er tale om problemer i relation til aflæsning af prøverne. Derudover kan det spille ind, at teknikken til at foretage gentest er betydelig forbedret siden 2011, idet man senere tog en ny metode i brug. Det er videnskabeligt anerkendt, at den daværende metode ikke var i stand til at finde alle tilfælde af genmutationer.
Ud over de 12 nye fund er der forud fundet 7 andre, så i alt 19 er ændret fra negative til positive. Samlet set med de oprindelige analyser på Herlev Hospital og nu med re-analyserne på Rigshospitalet er det dog stadig 4 ud af 5 brystkræftramte kvinder, som ikke kender den præcise årsag til deres arvelige kræftsygdom.

Patienterne først
DR har omtalt sagen med flere indslag i bl.a. TV-Avisen. For Herlev Hospital har det været væsentligt at skabe tryghed for den enkelte patient, og hospitalet har derfor ikke ønsket at medvirke i medierne, før alle berørte patienter har fået information og haft mulighed for dialog.
Det er sket gennem genetisk rådgivning, der har fundet sted weekenden d. 25. marts og d. 1. april.
 
Fakta om BRCA-testen på Herlev Hospital
• Formålet med BRCA-testen er at påvise den præcise genfejl, der er årsagen til at den enkelte patient og dennes familie er genetisk disponeret for kræft i brysterne, æggestokke eller æggeleder.
• En negativ BRCA-test frikender ikke den enkelte kvinde for arvelig brystkræft, idet den familiære ophobning af kræft i brysterne, æggestokke eller æggeleder er den vigtigste faktor til at bestemme sværhedsgraden af arvelig brystkræft.
• I 2003-2011 blev BRCA1 og BRCA2 test udført på Herlev Hospital efter den anerkendte metode for den tid, Sanger sekventering.
• Testen blev lavet ud fra en blodprøve og dernæst en gennemgang af 18.000 punkter. Ved et positivt fund af genmutation, blev der foretaget en ny og uafhængig test for at bekræfte fundet.
• Metoden levede generelt op til gældende standarder. Det var internationalt anerkendt, at metoden havde lav sensitivitet – dvs. at den ikke fangede alle mutationer for arvelig brystkræft.
• Testen blev flyttet til Rigshospitalet i 2012 som led i en regional omorganisering på området.
• Den første falsk negative test for arvelig brystkræft blev fundet i 2014.
• I dag foretages testen med en forbedret teknik, og der bliver testet for en lang række andre gener end BRCA-generne, da ny viden har vist, at de også spiller ind ved arvelig brystkræft.
• Ud af 412 tests fra 2003-2011 var der fundet 44 kvinder med positive fund på Herlev Hospital, senere yderligere 8 på andre laboratorier, og nu 12 yderligere positive prøver på en genetisk mutation, der øger risikoen for brystkræft.
• Samlet set betyder det at Herlev Hospital sammen med Rigshospitalet og andre laboratorier nu har fundet den betydende genfejl for arvelig brystkræft hos ca. 1 ud af fem kvinder henvist til screening for BRCA-mutationer.
• Omvendt betyder det, at man hos 4 ud af 5 henviste kvinder med arvelig brystkræft ikke har fundet den specifikke genfejl for arvelig brystkræft.
• De berørte kvinder og deres familie har alle fået tilbud om personlig rådgivning.
• I de kommende måneder vil de kvinder, der i 2003-2011 fik et positivt svar på deres gentest også blive tilbudt en ny analyse. Det samme gælder de familiemedlemmer, der i samme periode allerede er blevet testet.