Myelofibrose

​​​​​

​Myelofibrose (MF) indgår sammen med sygdommene polycytæmia vera, kronisk myeloid leukæmi og essentiel trombocytose i familien af såkaldt kronisk myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved en forøget dannelse (proliferation) af celler i knoglemarven (græsk: myelos). Ved myelofibrose, som er den mest sjældne af de nævnte sygdomme med ca 50 tilfælde om året i DK, typisk hos voksne, sker der en ændring i "miljøet" i knoglemarven som øger dannelsen af bindevæv. Produktionen af hvide blodlegemer (granulocytter) og af blodplader (trombocytter) kan være forhøjet, men hos mange patienter bliver eller er mængden af celler nedsat i blodet. Der optræder hyppigt blodmangel (anæmi). Hvorfor sygdommen opstår vides ikke, men det menes at være de celler, som er forstadierne til blodplader (megakaryocytterne), som frigiver signalstoffer i knoglemarven, der så stimulerer bindevævscellerne til at øges i antal. Fibrose betyder "øget bindevæv."

I takt med at knoglemarven bliver erstattet af bindevæv bliver milten sæde for dannelse af knoglemarvsceller, og milten bliver forstørret, ofte i udtalt grad. Dette fører i sig selv til blodmangel. Områder i den forstørrede milt kan blive ramt af blodpropper, fordi cirkulationen i milten nedsættes, og forårsage stærke smerter, udover at milten føles trykkende i maven.

Patienter med (symptomgivende) MF har ofte blødningstendens selvom antallet af blodplader er normalt, og kan forventes at bløde mere end normalt i forbindelse med operation. Det kan skyldes en defekt i blodpladefunktionen, hvis ikke (også) antallet er nedsat. Risiko for mavesår og blødning er også øget. Svedtendens, vægttab på op til flere kg, træthed, infektion og hudkløe optræder hos mange før diagnosen stilles. Den øgede celleomsætning kan give podagra (urinsyregigt). I forløbet af myelofibrose kan der udvikles akut leukæmi (blodkræft).

Hos en del patienter har der været polycytæmi eller trombocytose i årene inden myelofibrose påvises, fordi der er en biologisk sammenhæng mellem sygdommene. Hos en del patienter er der ingen eller meget begrænsede symptomer på sygdommen, som opdages ved undersøgelse måske alene grundet et mindre vægttab, tendens til træthed eller nattesved.

Diagnose

Diagnosen stilles ved undersøgelse af knoglemarv og blod med påvisning af bindevæv og karakteristiske celleforandringer, samt ved undersøgelse af maveregionen med ultralyd eller CT-scanning, med henblik på at fastslå miltens størrelse. Den forøgede mængde bindevæv i knoglemarven kan endvidere somme tider erkendes ved røntgenundersøgelse af knoglerne. Hos en del, men ikke alle, patienter påvises forandringer i kromosomerne i modercellerne i knoglemarven, eller en forandring (mutation) i den såkaldte Janus kinase (JAK) nr. 2. Det er et enzym (æggehvidestof) som normalt medvirker til at regulere balancen i celleproduktionen i knoglemarven, men som vedvarende bliver aktivt ved myeloproliferativ sygdom.

Behandling

Behandling af MF er meget individuel. Den forøgede dannelse af celler i knoglemarven og milten kan forsøges formindsket med cytostatika (cellegifte), typisk i form af mild tablet-kemo-terapi med Hydrea, eller med interferon, et signalstof der gives som indsprøjtning. Et eventuelt stærkt forhøjet antal blodplader kan i visse tilfælde behandles med tablet agrylin, der især hæmmer blodpladedannelsen. Ved blodmangel kan produktionen af røde blodlegemer evt stimuleres med erytropoietin (EPO), med andre hormoner eller når nødvendigt gives blodtransfusion. For patienter uden symptomer aftales at følge tilstanden, hos nogle i mange år uden behov for behandling. Det er kontrolleres om vitamintilskud, især B12 og folinsyre, kan være nødvendigt grundet den øgede celleomsætning. Operativ fjernelse af en generende stor milt kan blive aktuelt hos enkelte patienter, men det er et indgreb som i sig selv er forbundet med risiko. Hos patienter under 60-65 år kan overvejes mulighed for knoglemarvstransplantation. Det drøftes individuelt og mange omstændigheder vil påvirke beslutningen, f.eks. hvad er symptomerne, behandlingsmuligheder, risiko ved proceduren, donor og andre sygdomme.

Der findes en patientforening for patienter med myeloproliferative sygdomme.​

Redaktør