Essentiel trombocytose (ET)

​Her kan du læse om Essentiel trombocytose (ET).

​​​​​

Essentiel trombocytose (ET)

​Essentiel trombocytose (ET) udgør sammen med sygdommene polycytæmia vera, myelofibrose og kronisk myeloid leukæmi de hyppigste tilstande i familien af såkaldt kronisk myeloproliferative sygdomme.

Sygdommene er sjældne med mellem 50 – 150 ny tilfælde af hver i Danmark om året, optræder typisk hos voksne og hos både mænd og kvinder. Disse sygdomme er karakteriseret ved en forøget dannelse af celler i knoglemarven.

Ved ET er det først og fremmest dannelsen af blodplader (trombocytter), som er forøget. Trombocytose betyder "for mange blodplader." Ofte er der tillige en vis forøget dannelse af de hvide blodlegemer (granulocytter), som er vigtige for bekæmpelse af bakterier og svampe.

Ved essentiel trombocytose er blodpladetallet altid forhøjet før behandling og kan blive meget højt og udgøre en risiko for at blodpropper opstår. Det kan vise sig ved blodprop i hjerne, hjerte eller andre organer og med stor risiko for varige følgevirkninger. ET kan også før behandling vise sig ved en særlig rødme og svie i typisk fingre og tæer.

Hos en del patienter opdages det forhøjede blodpladetal tilfældigt ved undersøgelse i anden sammenhæng. Risiko for blodpropper eller symptomer på iltmangel i livsvigtige organer forøges med alderen og ved overvægt, sukkersyge og tobaksrygning. Samtidig kan der også være en forøget blødningstendens, fordi blodpladerne ikke altid fungerer normalt.

Den øgede dannelse af blodplader i knoglemarven fører ofte over mange år til, at der i knoglemarven dannes for meget bindevæv og at milten vokser fordi denne bliver sæde for dannelse af blodceller. I sjældne tilfælde vil sygdommen udvikle sig til akut leukæmi (blodkræft).

Årsagen til at ET opstår kendes ikke fuldstændigt – derfor betegnelsen "essentiel." Hos nogle patienter kan findes kromosomforandringer i knoglemarvens moderceller og hos halvdelen af patienterne kan påvises en specifik ændring i en normal celleregulation, den såkaldte Janus kinase (JAK) nr 2. Ændring i dette æggehvidestof (et enzym) tillægges betydning for at evnen til at danne celler i knoglemarven kommer ud af kontrol. Sygdommen er ikke arvelig, men der er rapporteret tilfælde af myeloproliferativ sygdom hos slægtninge til patienter med ET.

Diagnose

Diagnose stilles ved undersøgelse af knoglemarv og blod. Endvidere foretages en undersøgelse af maveregionen med ultralyd (sjældent CT-scanning), med henblik på at fastslå miltens størrelse, og ofte et røntgen billede af brystkassen mhp at kontrollere lungeforhold og f.eks. udelukke infektion.

Behandling

Sygdommen behandles hvis blodpladetallet udgør en risiko for blodpropper. Det vurderes individuelt efter svar på blodprøver, symptomer, alder og andre risikofaktorer for blodpropper.

Behandling af sygdommen kan være cytostatika (cellegifte), typisk hydroxyurea (Hydrea) i tabletform med minimal risiko for bivirkninger og således en "mild" kemoterapi, eller behandling med stoffet agrylin (Xagrid). Det hæmmer dannelsen af blodplader, men er ikke kemoterapi. Denne tablet-behandling er hos mange ledsaget af bivirkninger, især hjertebanken og hovedpine.

Tillige kan anvendes interferon, et signalstof som normalt findes i kroppen hos alle mennesker, og i større mængde end normalt hæmmer dannelsen af blodets celler, men kun kan anvendes ved indsprøjtning og også hos mange ved brug er ledsaget af (bl.a. influenza-lignende) bivirkninger. Interferon kan anvendes før / under graviditet.

Alle præparaterne udleveres gratis på afdelingen. Behandlingerne tages vedvarende under regelmæssig kontrol af blodprøver. Det aftales med hver enkelt og kan variere fra typisk 2 uger til 2 måneders interval.

Sygdommen kan ikke helbredes med den omtalte behandling, som tilstræber at normalisere antal og funktion af blodpladerne og dermed risiko for symptomer.

Udover behandling af sygdommen anbefales som regel dagligt blodprophæmmende behandling med "hjertemagnyl." Præparatet købes på apoteket med tilskud, når recepten udfyldes med oplysning om diagnosen. Hvis magnyl ikke tåles anvendes evt. andre midler mod blodpropper.

Det er vigtigt at undgå rygning og at kontrollere vægten, kolesterol og blodsukker.

Der findes en patientforening - Polycytæmi Foreningen i Danmark - for patienter med myeloproliferativ sygdom, herunder ET (klik her for at gå til patienforeningens hjemmeside).

Redaktør