Hælblodprøven, også kaldet PKU-prøven, bliver analyseret for flere alvorlige, men sjældne medfødte sygdomme. Hvis sygdommene opdages, kan de behandles med godt resultat.
Prøven sendes til Statens Seruminstitut, hvor den bliver analyseret. Hvis blodprøven viser tegn på sygdom bliver forældrene kontaktet inden for en uge. Hvis prøven er normal, hører I ikke noget.
Læs mere om hælblodprøven: Informationsfoldere til forældre - på dansk, engelsk, grønlandsk og arabisk fra Statens Serum Institut.
Fakta om de sygdomme som indgår i hælblodprøven
Statens Serum Institut analyserer hælblodprøven fra det nyfødte barn for 16 (17 pr. 1. maj 2016) forskellige medfødte sygdomme.
På Statens Serum Instituts hjemmeside kan I finde en fortegnelse
over de 17 sjældne medfødte sygdomme, der aktuelt undersøges for > Sygdomme som indgår i screeningen.
Her kan I også læse
nærmere om de enkelte sygdomme. Lider barnet af en af de omtalte sygdomme, får I straks besked og
barnet indkaldes til yderligere undersøgelse og behandling. Dette foregår på den lokale
børneafdeling ofte i samarbejde med klinisk genetiske afdeling på Rigshospitalet. Børn med PKU behandles på Center for PKU, Kennedy Centret.
Mere om screening af nyfødte: www.ssi.dk/nyfoedte.