Genforskning

​En undersøgelse af patienter med CHEK2-mutationer.

​​​​​​​​​

​Uddybning

Vi undersøger, om der findes genetiske forhold hos brystkræftpatienter, der har betydning for deres behandling og / eller kontrol. Samtidig vil vi forsøge at afdække, om der findes arvelige defekter/ varianter, der har betydning for brystkræftpatienternes slægtninges risiko for at få brystkræft.

Formål

Formålet er at undersøge brystkræftpatienters arvemasse for at lede efter endnu ukendte mønstre, der kan have indflydelse på patienternes risiko for at få brystkræft samt deres sygdomsforløb.

Hvem kan deltage

Alle patienter, der får stillet diagnosen brystkræft eller forstadier til brystkræft, vil blive bedt om at deltage. Man kan deltage helt uden, at det påvirker ens øvrige behandling og uden, at det giver anledning til nogen form for belastning. Det ”sværeste” er at tage stilling til, om man ønsker besked fra afdelingen, hvis det mod forventning skulle vise sig, at man har en arvelig defekt, der kan have betydning for ens slægtninge eller ens egen kontrolforløb. Det vil ikke få indflydelse på behandlingen.

Metode

Når patienten alligevel får taget blodprøver, tages der en smule ekstra blod, som ved en senere lejlighed analyseres for mønstre i arvemassen. Disse analyser foretages ca. hver anden måned, og der er derfor ofte 2 måneders ventetid på at få svar på analysen, hvis man ønsker svar. Man vil fra afdelingen kun kontakte de, der har bedt om det, og som har en forandring, der vil få betydning for deres eller deres slægtninges fremtidige kontrol for brystkræft.

Resultater

Undersøgelserne har foreløbigt resulteret i, at vi har opnået vigtig viden om mutationen CHEK2*1100 delC, hvilket man kan læse mere om i vedhæftede tre artikler fra Journal of Clinical Oncology (her til højre)​

Tidsplan

Forsøget fortsætter

Ansvarlige

Ledende overlæge Henrik Flyger, Brystkirurgisk Afdeling

Professor Stig Bojesen, Klinisk Biokemisk Afdeling​

Redaktør