Ca. 500 kvinder i Danmark diagnosticeres årligt med æggestokkræft (OC), og med en 5-års overlevelse på ca. 40% er det den mest livstruende form for kræft i underlivet. Ca. 20% af OC skyldes arvelig disponering grundet genmutationer, hvilke giver en op til 50% øget risiko for at udvikle OC og dermed en betydelig øget risiko i forhold til baggrundsbefolkningens risiko på 1-2%.
Oftest ses mutationer i BRCA1/2, men der findes en række andre mutationer, der også giver en øget risiko. Disse kvinder tilbydes regelmæssig screening med ultralydsscanning af æggestokkene og en blodprøve, og de fleste rådes til forebyggende operation med fjernelse af æggestokke og æggeledere (RRSO) - jo tidligere, jo mere alvorlig en mutation, de er bærere af. Dette er en særdeles indgribende behandling, der medfører for tidlig overgangsalder, infertilitet, seksuelle problemer samt negative psykologiske og psykosociale konsekvenser af som ung kvinde pludselig ikke at kunne få børn og være blevet "gammel" før tid pga. overgangsalder og hormonbehandling heraf. Det er derfor afgørende, at beslutningen om operation eller fortsat screening hviler på en sikker risikovurdering for hver enkelt kvinde.
Inden for de senere år er en mere målrettet og hurtigere genetisk diagnostik blevet tilgængelig, hvilket vil kunne benyttes til at optimere og forbedre diagnostik, risikostratificering og dermed behandling af kvinder med arvelig risiko for kræft i bryster og æggestokke (HBOC).
Projektets overordnede formål er:
at undersøge, om udvidet gensekventering og opdateret genetisk rådgivning forbedrer risikovurderingen for kvinder i kontrolforløb for HBOC.
at undersøge, hvordan det påvirker kvinderne at blive screenet for kræft, og deres overvejelser i forhold til tidlig overgangsalder, fertilitet og livskvalitet.
at undersøge sikkerhed, effekt, og generel tilfredshed ved den forbyggende operation.
at undersøge fertiliteten hos kvinder med HBOC.