Tilbage til menuen

Anæstesiologisk Afdeling I

Genetiske forandringer

Kolinesterase findes i mere end 60 forskellige genetisk betingede varianter.

Udover det normale enzym (wildtype = wt) findes der både kvalitative (enzymet er kvalitativt ændret) og kvantitative varianter af kolinesterase (enzymet er normalt, men findes i nedsat mængde i plasma). Klinisk størst betydning har den kvalitative variant, det atypiske enzym (atypical = A). Den hyppigste variant er K-varianten, som findes i 18% af befolkningen. I Danmark er 2.5-4% (1:25) af befolkningen heterozygote mht. det atypiske variant A (også kaldet genotype Asp70Gly/ wt), og ca. 0.04% (1:2.500) er homozygote mht. det atypiske gen (genotype Asp70Gly / Asp70Gly). De øvrige varianter er sjældent forekommende.

Den kliniske betydning af forskellige genotypekombinationer fremgår af tabellen.

Tabel 1. Tid til 1. reaktion på nervestimulation og til sufficient muskelkraft efter intravenøs indgift af hhv. Suxamethon 1 mg/kg og Mivacurium 0.2 mg/kg hos normale patienter og patienter med genetisk betinget unormal plasma kolinesterase

Genotype	Tid til 1. reaktion		Sufficient muskelkraft
Genotype	Suxamethon (min)	Mivacurium (min)	Suxamethon (min)	Mivacurium (min)
Wildtype	5-10	10-15	10-15	25-45
Heterozygot (1 unormalt gen)	10-15	15-35	15-25	30-60
Homozygot (2 unormale gener)	40-60	120-480	120-180	180-640